广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查

• 作 者: 梁玉全 吴素芹 谢健敏 黄建玲 唐跃华
• 机 构: 南方医科大学附属顺德第一人民医院检验科
• 出 处: 国际检验医学杂志
• 发表日期: 2010年7期
• 关键词: α地中海贫血 β地中海贫血 基因 突变 流行病学

目的 调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血（简称＂地贫＂）基因的携带率、基因突变类型及其频率分布.方法 采集顺德地区1 000例新生儿脐带血和1 100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查.α-地贫初筛的诊断标准为：Hb Bart＇s阳性.Hb Bart＇s阳性标本先进行常见的缺失型基因（-SEA/、-3.7/和-4.2/）检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点（αCD30,△GAT;αCD31,G-A;αCD59,G-A;αWS,C-G;αQS,C-G;αC