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目前这项技术已在北京、成都、郑州、长治等十多个省市对新生儿免费应用，总检测量近90万人
“中国基因检测行业2014年的关键词可以用‘跌宕起伏’来形容，政策不断变化。”一家从事基因检测的企业负责人告诉本刊记者。
规范基因检测市场
由于当时市场上大多数基因检测产品都无合法资质，国家食药监总局（CFDA）和国家卫计委在2014年2月联合发出通知，要求立即停止所有无证基因测序产品和服务。
在多位业内人士看来，两部委叫停基因测序虽然导致业内一时茫然，目的却是净化市场，规范发展。
“很多私立医院、体检诊所吹嘘，称‘只要一滴血就能预测寿命’，有些甚至提出可以通过检测来发现孩子的天赋基因，并漫天要价。”一位多年从事体外诊断的人士告诉《瞭望东方周刊》。
上述这位业内人士透露，“多数基因检测只能帮助我们了解和预测自己的身体状况，还不能达到应用于临床诊断的效果。更何况，这些单位中的绝大多数根本不具备基因检测资质。”
实际上，规范基因检测行业一直都在政府的工作部署之中。早在2013年9月，国家卫计委医政医管局就已确定将中国医科大学附属医院、中南大学湘雅医学检验所和北京博奥医学检验所三家单位作为首批个体化医学检测试点单位。
而两部委在叫停无证基因检测市场的同时，也打开了一扇通向规范化管理的大门：2014年3月，国家卫计委下发基因测序临床试点应用的通知，7月和11月，CFDA先后向两家企业颁发了无创产前基因检测的医疗器械注册证书；12月末，国家卫计委确定了首批高通量基因测序临床应用试点名单；2015年1月15日，国家卫计委妇幼司发出通知，批准全国109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点。
十余城市开展新生儿耳聋基因筛查
中国是世界上出生缺陷率高发地区之一。原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率约为5.6%，平均每30秒就诞生一名缺陷儿。因此，政府在对基因检测行业进行干预的同时，也在和一批规范的机构合作，将这项技术应用于临床，以提高人口质量。
以北京市为例，2012年4月1日，北京市政府启动了“新生儿耳聋基因筛查工作”，成为全球第一个实现全市范围新生儿耳聋基因筛查的城市，至今已为超过63万名新生儿进行了免费耳聋基因筛查。
听力残疾是仅次于肢体残疾的中国第二大残疾。中国残疾人联合会2012年发布的数据显示，在全国8500万残疾人中，听力残疾人群超过2000万，占总残疾人口的24%。
我国新生儿耳聋发生比例约为1‰～3‰，而在每年超过3万例的新生聋儿中，由遗传因素所导致的耳聋约占60%。
为了找出导致遗传性耳聋的根本原因，博奥生物在2009年自主研发出世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片，医生只需采集新生儿的两滴足跟血，就可分析出其是否携带耳聋基因。
“北京市政府在采购了这一检测服务后，截至2015年1月9日共计检出2.9万名新生儿携带遗传性耳聋基因，检出率为4.6%。”博奥生物旗下北京博奥医学检验所总裁张治位博士对本刊记者解释，“携带耳聋基因并不代表着就有听力残疾，但如果夫妻俩都是同一致聋基因突变的携带者，就会面临生育聋儿的风险。”
此外，即使宝宝出生时听力正常，如果其携带药物性致聋基因，在成长过程中一旦使用氨基糖甙类药物（如链霉素、庆大霉素等数十种药物）也会导致耳聋。
张治位说，在北京市63万名接受耳聋基因筛查的新生儿中，共有1498人（占比0.24%）携带药物性耳聋基因，“有了这项技术，只要查出药物性耳聋基因的携带者，我们就会发一张卡片，上面列明不能使用的药物，以避免因错误用药而丧失听力。”
目前这项技术已在北京、成都、郑州、长治等十多个省市对新生儿免费应用，总检测量近90万人。
深圳将无创产前检测纳入医保
我国新生儿出生缺陷发生率逐年攀升。据原卫生部2011年发布的《中国妇幼卫生事业发展报告》，我国出生缺陷发生率已经由1996年的87.7/万上升到2010年的149.9/万，增幅超过70%。
“中国在2003年取消强制性婚检以后，很多遗传缺陷病都处于高发态势。”深圳华大基因医学有限公司（以下简称“华大医学”）产前项目负责人赵立见曾对本刊记者预测，随着“单独二孩”政策的放开，中国每年可能会新增300万～400万名孕妇，其中不少是高龄产妇，如不及时进行产前疾病筛查，新生儿先天缺陷发生率可能进一步攀高。
目前，为了避免唐氏综合征等染色体非整倍体疾病患儿的出生，孕妇需要在怀孕15～20周期间去医院进行血清学筛查（即唐筛），如果结果显示胎儿患病危险性较高，则需进一步抽取羊水检查（即羊水穿刺）。但羊水穿刺检测存在约1%的流产风险。
“有了无创产前检测技术，我们只需要从孕妇手臂上抽取5毫升血液，就可以检测出胎儿是否有唐氏综合征等染色体非整倍体疾病的风险。”深圳人民医院产前诊断中心任景慧表示，对于那些没能在适当孕周赶上唐筛、习惯性流产、高龄产妇和试管婴儿孕妇来说，无创产前检测技术是对胎儿进行先天缺陷筛查的最安全手段。“深圳已经把这个项目纳入了医保报销范畴，自2013年年初起为每个进行无创产前检测的孕妇提供400元左右的报销补贴。”
据本刊记者了解，目前医院对于羊水穿刺的定价基本在1000～3000元，华大医学的无创产前基因检测价格是1700元。华大医学执行总裁尹烨预测，随着技术不断成熟和用户规模逐渐扩大，3年内这一价格会降至千元以下。
“尽管无创产前检测的检出准确率可以达到99%，但由于这一项目在国内开展时间不长，缺乏临床数据支持，所以目前医院还是以羊水穿刺的结果作为诊断胎儿染色体疾病的金标准。”北京301医院产科主任高志英说。
自主创新能力有待提高
我国的基因检测技术已在一些单项领域处于领跑位置，但整体水平还稍显落后。
中国科学院北京基因组研究所常务副主任任鲁风曾撰文指出，自主创新能力不足是制约我国基因检测技术发展的一大难题。
“‘十二五’以来，针对测序技术研发的国家级科研项目，支出不足2000万元。相比之下，美国平均每年投入超过2000万美元，已连续资助10年。尽管国内已有一些企业自主研发出了基因测序设备，但整体水平还不足以与国际巨头PK。”任鲁风说。
“我国大多数基因检测机构都是在采购外国设备，不但定价奇高，还必须搭配它们的试剂。”张治位强调，必须提高中国企业自主研发的能力，提高自有知识产权产品的市场占有率，一方面为降低成本，也因为基因检测关系着国家战略安全。
“中国基因检测行业2014年的关键词可以用‘跌宕起伏’来形容，政策不断变化。”一家从事基因检测的企业负责人告诉本刊记者。
规范基因检测市场
由于当时市场上大多数基因检测产品都无合法资质，国家食药监总局（CFDA）和国家卫计委在2014年2月联合发出通知，要求立即停止所有无证基因测序产品和服务。
在多位业内人士看来，两部委叫停基因测序虽然导致业内一时茫然，目的却是净化市场，规范发展。
“很多私立医院、体检诊所吹嘘，称‘只要一滴血就能预测寿命’，有些甚至提出可以通过检测来发现孩子的天赋基因，并漫天要价。”一位多年从事体外诊断的人士告诉《瞭望东方周刊》。
上述这位业内人士透露，“多数基因检测只能帮助我们了解和预测自己的身体状况，还不能达到应用于临床诊断的效果。更何况，这些单位中的绝大多数根本不具备基因检测资质。”
实际上，规范基因检测行业一直都在政府的工作部署之中。早在2013年9月，国家卫计委医政医管局就已确定将中国医科大学附属医院、中南大学湘雅医学检验所和北京博奥医学检验所三家单位作为首批个体化医学检测试点单位。
而两部委在叫停无证基因检测市场的同时，也打开了一扇通向规范化管理的大门：2014年3月，国家卫计委下发基因测序临床试点应用的通知，7月和11月，CFDA先后向两家企业颁发了无创产前基因检测的医疗器械注册证书；12月末，国家卫计委确定了首批高通量基因测序临床应用试点名单；2015年1月15日，国家卫计委妇幼司发出通知，批准全国109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点。
十余城市开展新生儿耳聋基因筛查
中国是世界上出生缺陷率高发地区之一。原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率约为5.6%，平均每30秒就诞生一名缺陷儿。因此，政府在对基因检测行业进行干预的同时，也在和一批规范的机构合作，将这项技术应用于临床，以提高人口质量。
以北京市为例，2012年4月1日，北京市政府启动了“新生儿耳聋基因筛查工作”，成为全球第一个实现全市范围新生儿耳聋基因筛查的城市，至今已为超过63万名新生儿进行了免费耳聋基因筛查。
听力残疾是仅次于肢体残疾的中国第二大残疾。中国残疾人联合会2012年发布的数据显示，在全国8500万残疾人中，听力残疾人群超过2000万，占总残疾人口的24%。
我国新生儿耳聋发生比例约为1‰～3‰，而在每年超过3万例的新生聋儿中，由遗传因素所导致的耳聋约占60%。
为了找出导致遗传性耳聋的根本原因，博奥生物在2009年自主研发出世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片，医生只需采集新生儿的两滴足跟血，就可分析出其是否携带耳聋基因。
“北京市政府在采购了这一检测服务后，截至2015年1月9日共计检出2.9万名新生儿携带遗传性耳聋基因，检出率为4.6%。”博奥生物旗下北京博奥医学检验所总裁张治位博士对本刊记者解释，“携带耳聋基因并不代表着就有听力残疾，但如果夫妻俩都是同一致聋基因突变的携带者，就会面临生育聋儿的风险。”
此外，即使宝宝出生时听力正常，如果其携带药物性致聋基因，在成长过程中一旦使用氨基糖甙类药物（如链霉素、庆大霉素等数十种药物）也会导致耳聋。
张治位说，在北京市63万名接受耳聋基因筛查的新生儿中，共有1498人（占比0.24%）携带药物性耳聋基因，“有了这项技术，只要查出药物性耳聋基因的携带者，我们就会发一张卡片，上面列明不能使用的药物，以避免因错误用药而丧失听力。”
目前这项技术已在北京、成都、郑州、长治等十多个省市对新生儿免费应用，总检测量近90万人。
深圳将无创产前检测纳入医保
我国新生儿出生缺陷发生率逐年攀升。据原卫生部2011年发布的《中国妇幼卫生事业发展报告》，我国出生缺陷发生率已经由1996年的87.7/万上升到2010年的149.9/万，增幅超过70%。
“中国在2003年取消强制性婚检以后，很多遗传缺陷病都处于高发态势。”深圳华大基因医学有限公司（以下简称“华大医学”）产前项目负责人赵立见曾对本刊记者预测，随着“单独二孩”政策的放开，中国每年可能会新增300万～400万名孕妇，其中不少是高龄产妇，如不及时进行产前疾病筛查，新生儿先天缺陷发生率可能进一步攀高。
目前，为了避免唐氏综合征等染色体非整倍体疾病患儿的出生，孕妇需要在怀孕15～20周期间去医院进行血清学筛查（即唐筛），如果结果显示胎儿患病危险性较高，则需进一步抽取羊水检查（即羊水穿刺）。但羊水穿刺检测存在约1%的流产风险。
“有了无创产前检测技术，我们只需要从孕妇手臂上抽取5毫升血液，就可以检测出胎儿是否有唐氏综合征等染色体非整倍体疾病的风险。”深圳人民医院产前诊断中心任景慧表示，对于那些没能在适当孕周赶上唐筛、习惯性流产、高龄产妇和试管婴儿孕妇来说，无创产前检测技术是对胎儿进行先天缺陷筛查的最安全手段。“深圳已经把这个项目纳入了医保报销范畴，自2013年年初起为每个进行无创产前检测的孕妇提供400元左右的报销补贴。”
据本刊记者了解，目前医院对于羊水穿刺的定价基本在1000～3000元，华大医学的无创产前基因检测价格是1700元。华大医学执行总裁尹烨预测，随着技术不断成熟和用户规模逐渐扩大，3年内这一价格会降至千元以下。
“尽管无创产前检测的检出准确率可以达到99%，但由于这一项目在国内开展时间不长，缺乏临床数据支持，所以目前医院还是以羊水穿刺的结果作为诊断胎儿染色体疾病的金标准。”北京301医院产科主任高志英说。
自主创新能力有待提高
我国的基因检测技术已在一些单项领域处于领跑位置，但整体水平还稍显落后。
中国科学院北京基因组研究所常务副主任任鲁风曾撰文指出，自主创新能力不足是制约我国基因检测技术发展的一大难题。
“‘十二五’以来，针对测序技术研发的国家级科研项目，支出不足2000万元。相比之下，美国平均每年投入超过2000万美元，已连续资助10年。尽管国内已有一些企业自主研发出了基因测序设备，但整体水平还不足以与国际巨头PK。”任鲁风说。
“我国大多数基因检测机构都是在采购外国设备，不但定价奇高，还必须搭配它们的试剂。”张治位强调，必须提高中国企业自主研发的能力，提高自有知识产权产品的市场占有率，一方面为降低成本，也因为基因检测关系着国家战略安全。