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导致先天性发育不良的原因很多,除了环境因素、宫内感染、胚胎期药物致畸、分娩损伤等原因外,遗传因素已越来越多地受到人们的重视.我们对2000年3月至2008年7月在本院就诊或遗传咨询的先天性性征发育不良、原发性闭经、无精子症、智力低下、肢体发育畸形等先天性发育不良者198人进行外周血淋巴细胞培养,共检出染色体核型异常63例,并对其进行分析.