13号染色体长臂中间缺失可能是由于母亲染色体的倒位插入形成的

• 作 者: 柳家英
• 出 处: 国外医学.遗传学分册
• 发表日期: 1981年01期
• 关键词: 倒位 中间缺失 染色体环 异常染色体 视网膜母细胞瘤 显带 同源染色体 断裂点 先证者 染色技术

Sparkers等人报道了一个由于第13号染色体中间缺失而患有视网膜母细胞瘤的小孩,他的核型为46,XX,del(13)(q14q22)。他们认为这异常染色体是来源于母亲的第13号正常染色体,而母亲的同源染色体又有一个单一的臂内倒位,其断裂点是在q12和q22。Sparkes等人假设女儿中的异常染色体可能是由于前期Ⅰ染色体的倒位环经二个断裂后重新连接而成的。本文作者认为母亲可能具有倒位插入的染色体,其核型为

Sparkers et al. Reported a child with retinoblastoma due to the middle deletion of chromosome 13 whose karyotype is 46, XX, del (13) (q14q22). They think this abnormal chromosome is derived from the mother’s normal chromosome 13, while the mother’s homologous chromosome has a single in-arm inversion, with breakpoints at q12 and q22. Sparkes et al. Hypothesized that an abnormal chromosome in a daughter may be due to an inversed loop of the pre-I chromosome rejoined by two breaks. The authors believe that the mother may have inverted insert chromosomes, the karyotype