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为建立脆性X综合征的直接基因诊断快速方法，采用毛细管聚合酶链反应（PCR）-序列胶银染法对68例正常个体、3个脆性X综合征家系、40例疑诊病例进行了基因检测，同时对部分样本用Southern印迹杂交法进行检测，以与前者对比。结果：正常样本可通过PCR-序列胶银染法准确鉴定其三核苷酸重复次数［（CGG）n］；脆性X综合征家系男性先证者未能检出PCR扩增带，2例疑诊病例亦同，1例女性先证者仅检出一条正常的（CGG）n重复序列，结合临床表型可初步确诊为患者；2例正常男性传递者及3例女性携带者均经PCR扩增出前突变范围的扩增带而得到诊断，1例女性携带者的前突变基因（CGG重复150个拷贝）未能用PCR方法检出。整个PCR扩增及产物的检测在4小时内即可完成。结果表明，毛细管PCR-序列胶银染法对正常及较小前突变基因的检出较Southern印迹杂交法更准确，具有快速、简便、价廉、安全的特点，可作为快速筛查脆性X综合征的基因诊断方法。