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【摘 要】目的：探讨小儿横纹肌肉瘤性别、年龄、发病情况、临床特点、病理、治疗措施、预后。方法：对我院2005年1月至2010年1月收治的11例横纹肌肉瘤患儿临床资料进行分析。结果：其中男6例，女5例；年龄5月至10岁；所有病例都以原发部位的肿块为首发表现；根据美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）的分期标准Ⅰ期3例、Ⅱ期1例、Ⅲ期2例、Ⅳ期5例；所有患儿均经病理活检确诊，其中8例行免疫组化标记检查，其中胚胎型9例，腺泡型1例，具有横纹肌样特点的横纹肌肉瘤1例；其中只有1例单纯手术，其余10例均给予手术加化疗，化疗方案均采取“上海儿童医学中心RS-99方案”；治疗后存活5例，死亡5例，失访1例。结论：儿童横纹肌肉瘤病理类型以胚胎型为主，恶性程度高。治疗主要采取手术加化疗为主，但死亡率仍然较高。
【关键词】横纹肌肉瘤；化疗；儿童
【中图分类号】R738 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）04-0456-03
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是一种间质性肿瘤，占儿童肿瘤的15% ～20% ，同时也是最常见的软组织肿瘤[1]。可发生于人体的任何部位，即使无横纹肌的部位也可发生[2]。病理类型以胚胎型为主。因其生长迅速，局部浸润明显，转移早而广泛，恶性程度很高，给早期诊断和有效治疗带来很大难度。本文总结2005年1月至2010年1月在我院治疗的横纹肌肉瘤患儿11例，报告如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料
1.2 肿瘤原发部位及临床表现
本组11例，原发右眶2例，原发左肾、右中耳、颈后、右腋窝、右颈部、右腰部、右面颊、左上睑、腹膜后各1例。原发于右眶主要表现为右眶部肿胀，原发于左肾主要表现左腹部巨大包块，原发于右中耳主要表现右侧口眼歪斜、右耳疼痛、右侧外耳道流水，其余原发于颈后、右腋窝、右颈部、右腰部、右面颊、左上睑、腹膜后的主要表现都为原发部位的肿胀。
1.3 临床分期
治疗前对RMS进行合理的分期对于判断预后、指导治疗具有十分重要的作用。目前国际上对RMS的分期有两种常用的方法，即美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）和国际儿童肿瘤协会（SIOP）分期标准。本组病例采用美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）的分期标准（见表2）Ⅰ期3例、Ⅱ期1例、Ⅲ期2例、Ⅳ期5例
3 讨论
横纹肌肉瘤是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤，约占儿童软组织肿瘤的50%以上，占l5岁以下儿童恶性肿瘤的4% ～8%[3]。男女比例在美国约为1.3～1.4：1，本组病例男6例，女5例，男女比例为1.2：1。发病部位多见于头颈部、四肢及腹部，病理类型以胚胎型为主。本组病例l0例为胚胎型，1例为腺泡型。原发右眶2例，原发左肾、右中耳、颈后、右腋窝、右颈部、右腰部、右面颊、左上睑、腹膜后各1例。
横纹肌肉瘤的主要表现是原发部位的肿胀，本组病例11例中有10都有原发部位的肿胀。肿瘤呈浸润生长，生长迅速，转移较早，有早期局部扩散的倾向，多经淋巴及血行转移，大部分患儿就诊时肿瘤已经有邻近组织甚至远处广泛转移，达到临床分期Ⅲ一Ⅳ期，本组l1例中7例达Ⅲ一Ⅳ期，占63.6% 。由于缺乏生化检查的肿瘤标记物，所以确诊依靠病理活检，影像学及核素扫描等为分期提供帮助。本组l1例经病理活检及免疫组化确诊为横纹肌肉瘤。为了对该病早期诊断，早期治疗，对年龄较小，局部出现肿块、生长较快，伴有淋巴结肿大，特别是影像学发现广泛骨质破坏等，应考虑本瘤的可能性。对临床疑似病例应及早进行病理活检及免疫组化检查以明确诊断，避免延误治疗。
横纹肌肉瘤的治疗最早采用单纯肿块切除术，局部复发率很高。而采用手术、放疗和化疗的综合治疗则使复发率减少，生存率提高。RMS虽恶性程度高，但对早期化疗很敏感，术前化疗可以消除亚临床转移并使原发瘤体积减小，肿瘤细胞活性减低，减少手术中肿瘤细胞扩散的机会，提高手术成功率，减少复发。同时强化化疗为保存器官及其功能的手术提供了可行性，化疗的作用越来越重要。放疗有较肯定的近远期毒副作用， 并可影响长期生存者的远期生活质量， 因此并非所有对放疗敏感的肿瘤均需接受放疗， 只有在明确放疗能改善其预后或利大于弊的条件下才采用放疗。本组病例中有1例手术后未行化疗，其余10例手术后均行化疗，本组病例中没有进行放疗。
RMS的确诊主要依靠病理诊断，但在普通光学显微镜下，其通常表现为分化不良的小圆形细胞，难以找到特征性的横纹肌母细胞[4] 对于一些瘤细胞分化差或未分化，不易与其他肿瘤鉴别的病例，应行免疫组化检查，有助于确定组织来源和明确诊断[4]。目前临床上常用肌动蛋白（HHF一35）、结蛋白（Desmin）、肌红蛋白（Myol0bin）及波形蛋白（Vemintin）等免疫组化标记，其中以Vemintin、HHF一35，Desmin敏感性较高，而Myolobin特异性较高，常需结合判断。
RMS起源于横纹肌母细胞，病程进展快，死亡率高。发达国家经过近3O年的努力，已大大改善了该病的预后，总的5年生存率>70%[5] ；但我国距此尚有较大距离，据国内研究 统计，RMS的5年总生存率为14.7% ～ 50% [6]。本组病例中2年生存率仅45.5%，估计5年生存率会更低。影响儿童RMS治疗和预后的重要因素是肿瘤的发病年龄、临床分期、病理类型及是否远处转移。按照世界卫生组织（WHO）制定的RMS病理组织学分型标准，分为胚胎型、腺泡型和多形型，其中预后相对较好的为胚胎型。所幸的是儿童RMS多为胚胎型。本组11例患儿中，10例为胚胎型。
参考文献：
[1] Magne N， Haie-Meder C. Brachytherapy for genital-tract rhabdomyosarcomas in girls： technical aspects， reports， and perspectives [J]. Lancet Oncol，2007，8（8）：725-729
[2] 符仁義，刘玉峰.儿童血液与肿瘤疾病[M].郑州：河南科学技术出版社，2005：1.
[3] 徐莹，唐锁勤，王建文等.13例小儿横纹肌肉瘤疗效分析[J].中国当代儿科杂志. 2008年4月第l0卷第2期
[4] Parham D， Ellison D.Rhabdomyosarcomas in adults and children：an update[J].Arch Pathol Lab Med，2006，130 （10）：1454—1465.
[5] Rodeberg D，Paidas C.Childhood rhabd0my0sarc0ma[J].Semin Pediatr Surg，2006，15（1）：57—62.
[6] 李璋林 ，闫 杰，张广超.儿童横纹肌 肉瘤术前治疗 的探讨 （附34例病例分 析）[J].中国肿瘤临床 ，2002，29（6）：407—409.
【关键词】横纹肌肉瘤；化疗；儿童
【中图分类号】R738 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）04-0456-03
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是一种间质性肿瘤，占儿童肿瘤的15% ～20% ，同时也是最常见的软组织肿瘤[1]。可发生于人体的任何部位，即使无横纹肌的部位也可发生[2]。病理类型以胚胎型为主。因其生长迅速，局部浸润明显，转移早而广泛，恶性程度很高，给早期诊断和有效治疗带来很大难度。本文总结2005年1月至2010年1月在我院治疗的横纹肌肉瘤患儿11例，报告如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料
1.2 肿瘤原发部位及临床表现
本组11例，原发右眶2例，原发左肾、右中耳、颈后、右腋窝、右颈部、右腰部、右面颊、左上睑、腹膜后各1例。原发于右眶主要表现为右眶部肿胀，原发于左肾主要表现左腹部巨大包块，原发于右中耳主要表现右侧口眼歪斜、右耳疼痛、右侧外耳道流水，其余原发于颈后、右腋窝、右颈部、右腰部、右面颊、左上睑、腹膜后的主要表现都为原发部位的肿胀。
1.3 临床分期
治疗前对RMS进行合理的分期对于判断预后、指导治疗具有十分重要的作用。目前国际上对RMS的分期有两种常用的方法，即美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）和国际儿童肿瘤协会（SIOP）分期标准。本组病例采用美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）的分期标准（见表2）Ⅰ期3例、Ⅱ期1例、Ⅲ期2例、Ⅳ期5例
3 讨论
横纹肌肉瘤是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤，约占儿童软组织肿瘤的50%以上，占l5岁以下儿童恶性肿瘤的4% ～8%[3]。男女比例在美国约为1.3～1.4：1，本组病例男6例，女5例，男女比例为1.2：1。发病部位多见于头颈部、四肢及腹部，病理类型以胚胎型为主。本组病例l0例为胚胎型，1例为腺泡型。原发右眶2例，原发左肾、右中耳、颈后、右腋窝、右颈部、右腰部、右面颊、左上睑、腹膜后各1例。
横纹肌肉瘤的主要表现是原发部位的肿胀，本组病例11例中有10都有原发部位的肿胀。肿瘤呈浸润生长，生长迅速，转移较早，有早期局部扩散的倾向，多经淋巴及血行转移，大部分患儿就诊时肿瘤已经有邻近组织甚至远处广泛转移，达到临床分期Ⅲ一Ⅳ期，本组l1例中7例达Ⅲ一Ⅳ期，占63.6% 。由于缺乏生化检查的肿瘤标记物，所以确诊依靠病理活检，影像学及核素扫描等为分期提供帮助。本组l1例经病理活检及免疫组化确诊为横纹肌肉瘤。为了对该病早期诊断，早期治疗，对年龄较小，局部出现肿块、生长较快，伴有淋巴结肿大，特别是影像学发现广泛骨质破坏等，应考虑本瘤的可能性。对临床疑似病例应及早进行病理活检及免疫组化检查以明确诊断，避免延误治疗。
横纹肌肉瘤的治疗最早采用单纯肿块切除术，局部复发率很高。而采用手术、放疗和化疗的综合治疗则使复发率减少，生存率提高。RMS虽恶性程度高，但对早期化疗很敏感，术前化疗可以消除亚临床转移并使原发瘤体积减小，肿瘤细胞活性减低，减少手术中肿瘤细胞扩散的机会，提高手术成功率，减少复发。同时强化化疗为保存器官及其功能的手术提供了可行性，化疗的作用越来越重要。放疗有较肯定的近远期毒副作用， 并可影响长期生存者的远期生活质量， 因此并非所有对放疗敏感的肿瘤均需接受放疗， 只有在明确放疗能改善其预后或利大于弊的条件下才采用放疗。本组病例中有1例手术后未行化疗，其余10例手术后均行化疗，本组病例中没有进行放疗。
RMS的确诊主要依靠病理诊断，但在普通光学显微镜下，其通常表现为分化不良的小圆形细胞，难以找到特征性的横纹肌母细胞[4] 对于一些瘤细胞分化差或未分化，不易与其他肿瘤鉴别的病例，应行免疫组化检查，有助于确定组织来源和明确诊断[4]。目前临床上常用肌动蛋白（HHF一35）、结蛋白（Desmin）、肌红蛋白（Myol0bin）及波形蛋白（Vemintin）等免疫组化标记，其中以Vemintin、HHF一35，Desmin敏感性较高，而Myolobin特异性较高，常需结合判断。
RMS起源于横纹肌母细胞，病程进展快，死亡率高。发达国家经过近3O年的努力，已大大改善了该病的预后，总的5年生存率>70%[5] ；但我国距此尚有较大距离，据国内研究 统计，RMS的5年总生存率为14.7% ～ 50% [6]。本组病例中2年生存率仅45.5%，估计5年生存率会更低。影响儿童RMS治疗和预后的重要因素是肿瘤的发病年龄、临床分期、病理类型及是否远处转移。按照世界卫生组织（WHO）制定的RMS病理组织学分型标准，分为胚胎型、腺泡型和多形型，其中预后相对较好的为胚胎型。所幸的是儿童RMS多为胚胎型。本组11例患儿中，10例为胚胎型。
参考文献：
[1] Magne N， Haie-Meder C. Brachytherapy for genital-tract rhabdomyosarcomas in girls： technical aspects， reports， and perspectives [J]. Lancet Oncol，2007，8（8）：725-729
[2] 符仁義，刘玉峰.儿童血液与肿瘤疾病[M].郑州：河南科学技术出版社，2005：1.
[3] 徐莹，唐锁勤，王建文等.13例小儿横纹肌肉瘤疗效分析[J].中国当代儿科杂志. 2008年4月第l0卷第2期
[4] Parham D， Ellison D.Rhabdomyosarcomas in adults and children：an update[J].Arch Pathol Lab Med，2006，130 （10）：1454—1465.
[5] Rodeberg D，Paidas C.Childhood rhabd0my0sarc0ma[J].Semin Pediatr Surg，2006，15（1）：57—62.
[6] 李璋林 ，闫 杰，张广超.儿童横纹肌 肉瘤术前治疗 的探讨 （附34例病例分 析）[J].中国肿瘤临床 ，2002，29（6）：407—409.