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Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）是一种复杂的多系统遗传疾病,人类父源15号染色体q11-13区域异常是导致疾病发生的分子基础。主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常,童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌[1]。