【摘 要】
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目的：建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病 MT3243A>G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的
【机 构】
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325035 浙江，温州医科大学检验医学院、生命科学学院 200040 上海交通大学附属上海市儿童医院、上海医学遗传研究所;200233,上海交通大学附属上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所;325
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目的：建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病 MT3243A>G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本,用焦磷酸测序法进行检测,并比较不同来源样本中 MT3243A>G突变位点的杂合度水平；应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting curve analysis,HRM)对来自上海市4个社区的1070例糖尿病患者尿沉渣样本中的 MT3243A>G突变位点进行快速筛查,阳性样本进一步采用焦磷酸测序技术进行验证,并定量检测突变位点的杂合度水平。结果对比实验发现,6例线粒体糖尿病患者尿沉渣中 MT3243A>G突变位点的杂合度均高于唾液和血液2~7倍,唾液中突变的杂合度略高于血液；在50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本中均未检出MT3243A>G位点突变。在1070例糖尿病尿沉渣样本的筛查实验中,用 HRM筛查出2例疑似 MT3243A>G 位点突变的样本,经焦磷酸测序验证后确认为MT3243A>G位点突变,两例患者尿沉渣样本中MT3243A>G位点杂合度分别为33.32%和14.67%。结论尿沉渣样本取材方便、无创、突变杂合度高,可作为人群中 MT3243A>G位点突变筛查的首选样本。HRM技术使用成本低,可实现点突变的快速筛查。焦磷酸测序技术检测灵敏度高、定量精确。我们将两者的优势相结合,建立了用两步法快速筛查检测线粒体糖尿病 MT3243A>G位点突变的新方法。
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