【摘 要】
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目的分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系,探讨产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义。方法选取我院2009年6月至2014年5月遗传门诊发现的疑似胎儿染色体异常并进行羊
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目的分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系,探讨产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义。方法选取我院2009年6月至2014年5月遗传门诊发现的疑似胎儿染色体异常并进行羊膜腔穿刺术的376例产妇为研究对象,在B超引导下经过产妇腹壁行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养,分析染色体异常的核型,比较不同产前指征的染色体异常检出率及对应的妊娠结局。结果 1376例产妇中,共计检出胎儿染色体异常13例(3.46%);2平衡易位组的检出率高达50%,显著高于其他分组的检出率(P<0.05)。三体高危组和不良接触史组检出率为0。唐氏高危组、高龄组、不良孕产史组、胎儿超声异常组的检出率两两比较无显著差异(P>0.05)。3唐氏高危组以染色体结构异常为主(50%,2/4);高龄组以染色体数目异常为主(50%,3/6);不良孕产史组1例为染色体数目异常;胎儿超声异常组1例为染色体结构异常;平衡易位组1例为染色体结构异常。43例常染色体数目异常终止妊娠;2例性染色体异常中,Y染色体异常者选择继续妊娠。X染色体异常者终止妊娠;6例染色体结构异常中,46,XY,22q-中期引产,46,XY,inv(9)自然流产,其余均选择继续妊娠;2例嵌合体均选择终止妊娠。结论对具有产前指征的孕妇进行染色体异常核型分析,有助于及时发现染色体异常胎儿,对于降低出生缺陷率和提高胎儿生命质量具有重大意义。
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