对先天性长QT综合征进行有效的基因分型

来源 :美国医学会杂志:中文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lili_mine12_5
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过去十年来,研究揭示了多种长QT综合征(long QT syndromes,LQTSs)的遗传学基础。其中包括由KCNQ1基因突变导致缓慢延迟整流钾电流IKs异常的LQT1;KCNH2突变引起快速延迟整流钾电流IKr异常的LQT2;以及SCASA突变导致异常INa(一种钠通道电流)的LQ33L。有了这些遗传学检测,就能清楚地对单凭静息心电图无法查出的LQTS患者进行评估。事实上,LQTS患者与非受累者的QT间期有着相当大的重叠。除临床评价外,遗传学检测可对确定患者发生心脏事件以及把LQTS遗传给下一代的危
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