【摘 要】
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目的探讨马凡综合征（MFS）患儿原纤维蛋白-1基因（FBN1）的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据。方法选取我院2010年1月—2011年12月收治的8例MFS患儿,
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院心外科,北京大学分子医学研究所人类群体遗传学研究室
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目的探讨马凡综合征（MFS）患儿原纤维蛋白-1基因（FBN1）的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据。方法选取我院2010年1月—2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提取外周血DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术（PCR-SSCP）和DNA测序技术,与FBN1突变数据库及健康儿童FBN1的DNA进行对比,确定突变位点和类型。结果发现1例新发错义突变c.2638G〉A和1例新发PTC突变c.IVS30＋1A〉G,1例已知MFS的错义
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