【摘 要】
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目的 分析小儿黏多糖病的临床、实验室和X线检查特点。方法 对1981年10月-2002年12月诊治的41例黏多糖病患儿的临床症状、体征、骨骼X线改变和尿黏多糖酸测定结果进行回顾性
【机 构】
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江苏省淮安市妇幼保健院,上海交通大学医学院附属新华医院
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目的 分析小儿黏多糖病的临床、实验室和X线检查特点。方法 对1981年10月-2002年12月诊治的41例黏多糖病患儿的临床症状、体征、骨骼X线改变和尿黏多糖酸测定结果进行回顾性分析。结果41例患儿均呈现生长落后、身材矮小、骨骼畸形，其中特殊面容35例，智力低下15例，语言障碍13例。共济失调19例，角膜混浊18例，听力障碍12例。爪形手36例，心前区闻及收缩期杂音8例，窦速5例，肝大20例，脾大9例，脐疝6例，腹股沟斜疝5例，皮肤干、粗糙12例。尿黏多糖定性阳性30例，24h尿黏多糖异常10例。X线呈典
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