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为探讨ＷＤ的临床、遗传及基因诊断特点，我们对ＷＤ家系成员进行铜蓝蛋白、Ｂ超、ＣＴ检测及基因诊断。结果ＷＤ临床表现多样，极易误诊，基因诊断可弥补生化方法在早期诊断的不足，疗效与治疗迟早有关。因此，我们认为早期诊断，早期驱铜治疗极为重要。
Wilso‘s病家系的临床及基因分析：附10个家系报告
【摘 要】
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为探讨ＷＤ的临床、遗传及基因诊断特点，我们对ＷＤ家系成员进行铜蓝蛋白、Ｂ超、ＣＴ检测及基因诊断。结果ＷＤ临床表现多样，极易误诊，基因诊断可弥补生化方法在早期诊断的不足，疗效与治疗迟早有关
【机 构】
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福建医学院附属第一医院神经内科,古田县医院内科
【出 处】
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福建医药杂志
【发表日期】
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1996年1期
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