【摘 要】
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神经纤维瘤病，是一类常染色体显性遗传性斑痣错构瘤性疾病。发病年龄早，主要病理改变为神经外胚层组织异常增生、肿瘤形成，可伴中胚层组织发育不良等，具有多系统多器官受累特点。
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神经纤维瘤病，是一类常染色体显性遗传性斑痣错构瘤性疾病。发病年龄早，主要病理改变为神经外胚层组织异常增生、肿瘤形成，可伴中胚层组织发育不良等，具有多系统多器官受累特点。临床上可分为Ⅰ型和Ⅱ型神纤维瘤病。前者又称外周型神经纤维瘤病或Von Recklinghasne病，常有皮肤奶油咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、智力低下和癫痫等；后者又称中枢型神经纤维瘤病，除可有皮肤异常外，常发生双侧听神经瘤，或合并脑（脊）膜瘤、脑胶质瘤、颅骨或脊椎骨质缺损、蛛网膜囊肿和脑发育畸形等。
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