【摘 要】
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目的 对已定位的浅表播撒型汗孔角化症(DSP)致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因.方法 收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因
【机 构】
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济南市传染病医院传染病科,济南,250021;山东大学附属省立医院皮肤性病科,济南,250021;上海交通大学附属瑞金医院国家基因组学重点实验室,上海,200025
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目的 对已定位的浅表播撒型汗孔角化症(DSP)致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因.方法 收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA和正常人皮肤组织RNA.利用皮肤组织RNA对候选基因进行RT-PCR,确定在皮肤中表达的基因,根据基因组序列设计PCR引物,用家系样本的DNA做模板,进行PCR扩增,对扩增产物进行纯化、测序,再采用生物信息学方法处理测序结果,寻找突变位点,识别致病基因.结果 发现了D12s1671 ～ D12s1605之间的24个基因在皮肤中表达.共筛查了56个基因,发现家系4所有患者中存在2个SNP,即:UHRF1BP1L基因c.4242T＞G错义突变导致1414位密码子由苯丙氨酸转化为亮氨酸和AN04基因c.2487G＞A突变导致829位密码子发生了同义突变.结论 发现了家系4所有患者中存在的2个SNP,排除了56个候选基因是DSP致病基因的可能性.
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