【摘 要】
：
目的:检测分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者FANCJ基因突变情况,为研究FANCJ突变类型的AML疾病致病机理奠定基础,同时为其疾病防治提供指导.方法:在FANCJ
【机 构】
：
苏州卫生职业技术学院苏州检验医学生物技术重点实验室,江苏苏州,215009苏州大学附属第一医院血液科,江苏苏州,215006;
论文部分内容阅读
目的:检测分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者FANCJ基因突变情况,为研究FANCJ突变类型的AML疾病致病机理奠定基础,同时为其疾病防治提供指导.方法:在FANCJ基因蛋白编码区设计引物,采用PCR扩增及sanger测序法检测222例初诊AML患者骨髓细胞中FANCJ基因编码区突变情况,同时检测AML患者黏膜上皮组织FANCJ基因突变情况;采用NCBI Blast在线生物信息学软件分析FANCJ基因突变在不同物种中的进化保守性.结果:测序分析显示,FANCJ基因在蛋白编码区的11个位点出现突变,分别为exon5:c.G430A:p.A144T,exon6:c.A587G:p.N196S,exon9:c.C1255T:p.R419W,exon10:c.G1442A:p.G481D,exon11:c.C1609G:p.L537V,exon16:c.C2360T:p.P787L,exon17:c.C2440T:p.R814C,exon19:c.C2608T:p.H870Y,exon19:c.A2686G:p.1896V,exon19:c.C2830G:p.Q944E,exon20:c.G3412A:p.D1138N,其中A144T、N196S、R814C、I896V及Q944E突变存在复现性;另外,A144、R419、G381、L537、P787、H870、Q944及D1138位点在不同物种中高度保守.结论:在222例AML患者中发现26名患者中存在FANCJ突变,并且突变位点在不同物种中相对保守,功能重要,这为接下来研究FANCJ突变类型的AML疾病致病机理奠定基础,同时为疾病防治提供指导.
其他文献
目的 通过对新生入学体检结核菌素皮肤试验中发现的一起聚集性肺结核疫情的调查和处理,探索学校结核病防控的措施和方法,为今后学校结核病预防工作提供依据.方法 对新生入学
山东省梁山县人民医院于1994年6月至2004年11月共诊治妊娠合并肾绞痛58例,现报道如下。1资料与方法1·1一般资料本组58例,年龄21~35岁。妊娠12周者8例,12~28周者26例,28周者2
[目的]检测不同浓度低剂量阿司匹林对去势后(OVX)大鼠骨髓基质干细胞成骨分化的影响.[方法]建立SD大鼠去势模型,全骨髓贴壁法培养骨髓基质干细胞(BMSCs),传代4次后进行成骨诱
目的:探讨不同类型的急性白血病患者外周血T淋巴细胞亚群、B淋巴细胞和NK细胞等在疾病的不同时期的变化及其临床意义.方法:采用流式细胞术检测95例初诊白血病患者[急性淋巴细
目的 分析探讨喀什地区早产儿脑室周围-脑室内出血(Periventricular-Intraventricular Hemorrhage,PIVH)的发生率及相关高危因素.方法 以喀什地区第一人民医院新生儿科2016年
[目的]探讨肱骨近端内固定锁定系统(PHILOS)治疗肱骨近端伴有肱骨矩粉碎骨折的临床疗效.[方法] 2007年1月～2012年1月,采用PHILOS钢板治疗且随访资料完整的57例肱骨近端伴肱骨
目的:利用GEO数据库和TCGA数据库的数据,通过多组学分析方法分析与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)发生、发展及不良预后相关的分子标志物。方法:从GEO数据库下
目前肥胖有低龄化趋势发展.根据相关资料显示,近年来,我国中小学生肥胖现象严重,肥胖不但影响到美观,而且对中小学生的健康成长造成不良影响,为此,对中小学生肥胖问题要给予
[目的]探讨Zweymuller双锥面螺旋臼在人工髋臼翻修术中的临床效果.[方法]应用Zweymuller双锥面螺旋臼对28例人工髋臼行翻修手术(20例髋臼松动,8例髋臼磨损).[结果] 28例病人
目的 分析2016——2017年延边大学的新生入学体检结果,通过掌握入学新生的具体健康状况,来为延边大学的健康教育及疾病防治工作提供重要的依据.方法 对2016年——2017年延边