【摘 要】
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目的:对两个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系共8个成员F11基因进行分析,为评估突变基因的致病性和出血风险提供参考。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,检测家系成员的凝血
【基金项目】
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广西自然科学基金资助项目(No.2016GXNSFAA380161)
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目的:对两个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系共8个成员F11基因进行分析,为评估突变基因的致病性和出血风险提供参考。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,检测家系成员的凝血功能、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ:C),并对出血情况进行评分等。提取家系成员的DNA,对其F11基因第1~15外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序比对,确定F11基因型,并对F11基因进行分析。若发现错义突变,则建立突变蛋白的晶体结构模型检测突变可能产生的结构效应。结果:两个家系所有成员的FⅪ:C呈不同程度下降,出血评分不同。家系A先证者
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