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目的在16p13-12．1位点20 cm的区域内明确致病基因,了解基因型和临床表型的关系。方法采用双向DNA直接测序法筛选候选基因;运用免疫组化和蛋白免疫印迹法等了解突变基因的表达情况。运用质粒重组及体外表达方法获得野生型和突变型蛋白,使用免疫共沉淀法了解这两者的结合程度。结果在两个家系中发现编码平滑肌肌球蛋白的MYH11基因突变,所有TAAD和PDA患者均为突变基因携带者。在法国家系中发现两个突变。前者为剪切点供体杂合子突变,导致编码71个氨基酸的第32外显子完全缺失:第2个突变为第37外显子上的1个点