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遗传性大肠癌综合征主要表现为遗传性非息肉病性大肠癌和家族性腺瘤样息肉病（FAP）等，其中FAP临床表现常为青春发育期发生结直肠腺瘤，逐渐增多，甚至满布所有结直肠黏膜，如不及时治疗，最终将发生癌变。早期诊断和及时行结肠切除可以预防恶变。随着分子生物学的进展，近年来对FAP的认识在临床和遗传学均有较大的进展。