【摘 要】
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家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,患者低密度脂蛋白胆固醇大幅度升高,严重者青少年时期可早发冠心病。研究发现该疾病的致病基因存在异质性,其中人类枯草溶菌
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所,首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所,首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所 北京市100029,北京市100029
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家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,患者低密度脂蛋白胆固醇大幅度升高,严重者青少年时期可早发冠心病。研究发现该疾病的致病基因存在异质性,其中人类枯草溶菌素转化酶9基因突变可导致严重的家族性高胆固醇血症。该基因属于蛋白转化酶家族,其蛋白结构、功能及致病机制尚不清楚,文章追踪最新研究进展,对该基因导致家族性高胆固醇血症的机制进行综述。
Familial hypercholesterolemia is an autosomal dominant genetic disease, patients with a significant increase in low-density lipoprotein cholesterol, severe premature coronary heart disease in adolescents. The study found heterogeneity of the disease-causing genes, in which human subtilisin-9 gene mutations lead to severe familial hypercholesterolemia. The gene belongs to the protein invertase family. Its protein structure, function and pathogenesis are not yet clear. The article reviews the latest research progress and reviews the mechanism of this gene leading to familial hypercholesterolemia.
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