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目的:了解贵州汉族、苗族、布依族人群肿瘤坏死因子a(Tumour necrosis factor alpha,TNF-a)基因启动子区的基因多态性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法,对贵州汉族、苗族、布依族人群中,INF-a基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率和单倍型及其组间差异.结果:贵州汉族人群中TNF-a基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1031(T,48.0%;C,52.0%),其单倍型以GG-GG-CGCC.TC和GG-GG-TT?-CC-TC为主,分别占32.0%和28.0%;苗族人群中TNF-a基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,85.0%;A,15.0%)、-308(G,94.0%;A,6.0%)、-857(C,74.0%;T,26.0%)、-863(C,96.0%;A,4.0%)、-1031(T,50.0%;C,50.0%),其单倍型以GG-GG-CC-CC-TC和GG-GG-TT-CC-TC为主,分别占50.0%和24.0%;布依族人群中TNF-a基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,86.0%;A,14.0%)、-308(G,92.0%;A,8.0%)、-857(C,89.0%;T,11.0%)、-863(C,84.0%;A,16.0%)、-1031(T,50.0%;C,50.0%),其单倍型以GG-GG-CC-CG-TC占54.0%,AA-GG-CC-CC-TC和GG-GG-CC-AA-TC各占12%.结论:贵州汉族、苗族、布依族人群中TNF-a基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-a基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料.