【摘 要】
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常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal domi-nant Dolycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,发病率约为1%o[1].此病多有明确的家族遗传史,男女发病概
【机 构】
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第二军医大学附属长征医院肾内科,复旦大学生命科学院;
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常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal domi-nant Dolycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,发病率约为1%o[1].此病多有明确的家族遗传史,男女发病概率相等,外显率几乎为100%.大约77%的患者在70岁时死亡或进入终末期肾衰阶段[2],在北美和欧洲,ADPKD占终末期肾病(ESRD)病因的6%～10%[3].此病具有遗传显性延迟性,平均发病年龄为40岁,目前临床无特异性治疗方法,因此,产前和症状前基因诊断是控制该病发生和发展的有效措施.rn
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