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目的研究胎儿染色体异常中孕期超声表现，为胎儿染色体异常的诊断提供线索。方法回顾性分析38例胎儿染色体异常的中孕期超声表现及其相关高危因素。结果16例胎儿非整倍体患者中12例有异常超声表现；嵌合体3例中1例有异常超声表现；染色体结构异常19例中2例有异常超声表现。结论大部分非整倍体胎儿中孕期可有异常的超声表现，包括解剖学和生物学上的异常。