【摘 要】
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目的:对1个蛋白C和蛋白S基因联合杂合突变的家系进行各项抗凝功能检测、基因诊断及临床特征分析.方法:采集家族成员外周血,分析各项出凝血指标和血浆抗凝蛋白活性,采用聚合酶
【机 构】
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苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,卫健委血栓与止血重点实验室,江苏苏州215006;苏州大学血液学协同创新中心,江苏苏州215006
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目的:对1个蛋白C和蛋白S基因联合杂合突变的家系进行各项抗凝功能检测、基因诊断及临床特征分析.方法:采集家族成员外周血,分析各项出凝血指标和血浆抗凝蛋白活性,采用聚合酶链反应、双脱氧链终止DNA测序法(Sanger测序法)检测基因突变.结果:在该家系中发现多人为遗传性蛋白C与蛋白S联合杂合突变,其中6位家族成员伴有深静脉血栓症状.结合家族中各成员的相关基因变异特点和临床表现,分析了遗传因素和继发性因素对该家系成员静脉血栓发病的影响.结果显示该家系中,蛋白C与蛋白S基因联合缺陷携带者有更高的静脉血栓发生率,但后天继发性因素仍对其最终是否出现血栓症状起重要作用.结论:静脉血栓形成是多因素导致的疾病,蛋白C合并蛋白S基因联合杂合突变是重要的遗传因素,临床上具有较大的异质性,继发性因素使静脉血栓栓塞症的发生率提高.
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