嘌呤代谢障碍的遗传病:Lesch-Nyhan症候群(文献综述)

• 作 者: 薛启蓂
• 机 构: 北京友谊医院,
• 出 处: 国外医学.神经病学神经外科学分册
• 发表日期: 1979年01期
• 关键词: 症候群 遗传病 嘌呤代谢障碍 先天性代谢缺陷 核酸代谢 常体 嘌呤代谢 Lesch-Nyhan 病者 文献综述

在先天性代谢缺陷的遗传病当中,由于核酸代谢障碍的类型较少,其中Lesch-Nyhan症候群是一类比较独特的疾病。此病首先于1964年被描述,它的遗传规律是按常体隐性的方式传递,病态基因附着于X染色体上,因此绝大多数发病者是男孩。现已阐明,本病的代谢缺陷是患儿体内嘌呤代谢的一种酶——次黄嘌呤——鸟