先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型1例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xianglikai
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临床病例 患儿,女,70天,全身皮肤及口唇青紫7天伴轻微腹泻,在当地治疗腹泻止,经输氧等治疗,紫绀无改善,不吸奶,恶心,呕吐,病情加重转来我院,于1990年6月27日入院。 患女第1胎第1产,足月顺产,新法接生,出生时哭声小,出生后不久全身一直呈灰白色,活动如常,母乳喂养。 查体:T36℃、P34次/分、体重3000g,精神差、哭声小、四肢冷,全身皮肤灰紫色,指趾,口唇及口腔粘膜、睑结膜 Clinical cases of children, women, 70 days, body skin and lips purple with slight diarrhea 7 days, the local treatment of diarrhea only, by oxygen and other treatment, no improvement in cyanosis, no milk, nausea, vomiting, exacerbations transferred to our hospital , Was admitted on June 27, 1990. The first fetus of women suffering from the first production, full-term spontaneous abortion, the new law birth, crying at birth, shortly after birth has been gray throughout the body, activities as usual, breastfeeding. Examination: T36 ℃, P34 times / min, weight 3000g, poor spirits, crying small, cold limbs, body skin gray purple, toes, lips and oral mucosa, conjunctiva
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