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遗传性鱼鳞病多表现为全身性皮肤干燥、粗糙、过多角化、鱼鳞状鳞屑。但由于致病机理和遗传背景的不同,使病情的发展与预后及防治有很大差异。为更准确的鉴别诊断及防治此类疾病,本文对寻常型鱼鳞病、X连锁型鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病与板层状鱼鳞病的主要临床特征、发病的分子遗传机理、遗传方式以及研究动态等作一综述。