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唇腭裂是由于胚胎发育过程中颌腭组织发育不全或受阻的颌面部先天性畸形,根据是否伴其他先天畸形分为综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂(non syn-drome cleft lip with or without palate,NSCLP),后者包括单纯性唇裂、单纯性腭裂及唇腭裂。唇腭裂是人类最常见的出生缺陷,全球平均每出生700名婴儿中就有1名患唇腭裂,我国目前公认的唇腭裂发病率为(1.25~1.38)/1000。唇腭裂不仅严重影响面部美观,还因畸形本身存在的生理发育缺陷、外科手术创伤造成的颌面外形继发改变,语言、听力等功能障碍,对患者及家属均会造成严重心理创伤,故研究唇腭裂的病因对人类健康极其重要。目前,公认的遗传和环境因素为其主要的致畸因素,本文以此两点为重点将先天性唇腭裂发病因素研究情况综述如下。