【摘 要】
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目的在建立可靠的产前筛查方法的同时,采用快速、简便、准确的产前诊断方法,防止唐氏综合征(DS)患儿的出生.方法采用酶联免疫方法测定妊娠14~20w孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛
【机 构】
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西安交通大学第二医院医学遗传研究室,西安交通大学医学院微生物教研室
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目的在建立可靠的产前筛查方法的同时,采用快速、简便、准确的产前诊断方法,防止唐氏综合征(DS)患儿的出生.方法采用酶联免疫方法测定妊娠14~20w孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚基(β~HCG)浓度,结合孕妇年龄、孕周和体重,用计算机软件进行分析,得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数.对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇,再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断.结果经产前筛查,在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇,其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征,与染色体核型分析
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