【摘 要】
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目的: 探讨河南省β地中海贫血基因突变类型及其基因诊断方法.方法: 本研究综合应用突变引物延伸扩增(MOEA)及巢式PCR等新技术,设计了针对中国人β地贫最常见的5种基因突变的
【机 构】
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河南省人民医院血液科,河南省胸科医院分子生物学研究室
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目的: 探讨河南省β地中海贫血基因突变类型及其基因诊断方法.方法: 本研究综合应用突变引物延伸扩增(MOEA)及巢式PCR等新技术,设计了针对中国人β地贫最常见的5种基因突变的检测方法.结果: 完成了河南籍8个家系成员的基因筛查诊断,14条β地贫阳性染色体的检测结果为:IVS-Ⅱ-654(C→T)5条,CD41-42(-TTCT)3条,TATA box-28/-29 2条,CD17(A→T)2条,另2条染色体突变性质不清.检出率达85.7%.对1例高危胎儿作了产前诊断,基因型分另为CD41-42/A,建议
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