【摘 要】
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目的探讨分析血液3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高的遗传代谢病类型、代谢指标及临床表现,并通过受试者工作特征（ROC）曲线法,评价串联质谱（LC-MS/MS）技术非衍生法对C5-OH增高疾病诊断
【机 构】
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广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科
【基金项目】
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国家重点研发计划子课题（编号：2016YFC1000307-15）, 广东省医学科研基金项目（编号：A2017305）
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目的探讨分析血液3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高的遗传代谢病类型、代谢指标及临床表现,并通过受试者工作特征（ROC）曲线法,评价串联质谱（LC-MS/MS）技术非衍生法对C5-OH增高疾病诊断价值并建立本中心C5-OH的阈值。方法选取确诊患儿20例为阳性组,正常健康儿童281例为正常对照组,通过LC-MS/MS测定血液C5-OH浓度,气相色谱质谱（GC-MS）检测尿液有机酸。同时绘制ROC曲线,确定C5-OH的最佳阈值。结果确诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例,多种羧化酶缺乏症8例,甲基丙二酸2例
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