一先天性并指畸形家系的临床治疗及致病基因分析

• 作 者: 马党 杨光 袁娇平 李庆霖
• 机 构: 130033 长春，吉林大学中日联谊医院手外科,130033 长春，吉林大学中日联谊医院手外科,吉林大学第一医院,130033 长春，吉林大学中日联谊医院手外科,
• 出 处: 中华手外科杂志
• 发表日期: 2016年32期
• 关键词: Hand deformities congenital Surgical procedures operative Gene mutation HOXD13

目的

对一个先天性并指畸形家系的先证者进行手术治疗，并进行致病基因的筛查和鉴定，确定这个家系中的候选基因是否存在突变及突变位点。

方法

根据家族史、临床体征对一个并指畸形的临床表型家系进行临床诊断，给予先证者手术治疗及术后功能锻炼，同时采集家系成员的外周血，提取基因组DNA，对该家系成员候选致病基因进行筛查。

结果

该家系中的先证者接受了积极的临床治疗，功能和外观都得到良好改善，疗效满意。该家系2例患者的HOXD13发现突变，且皆为同一突变位点，对照组未发现HOXD13基因变异。

结论

并指畸形患者需要积极进行相应的手术治疗，HOXD13是该家系的致病基因。