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目的：检测肝豆状核变性（WD）病人及生物学父母的三磷酸腺苷7B（ATP7B）基因突变情况，探讨在WD发病中该基因复合突变的意义。方法：采用多重连接酶探针依赖扩增技术（MLPA）检测1例WD病人及其生物学父母的ATP7B基因突变，以正常人的DNA的相同位点作对照，通过临床病理组织验证。结果：经MLPA技术检测WD病人发现，ATP7B8号外显子存在一个杂合突变：C．2333G〉T，P（R778L），检测致病的基因突变发现来自母亲的等位基因存在一个致病突变：ATPTB C．2333G〉T，P（Arg778leu