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卡培他滨致手足综合征一例
【机 构】
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250031 济南军区总医院皮肤科,解放军第四五六医院干部病房,250031 济南军区总医院皮肤科,250031 济南军区总医院皮肤科
【出 处】
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国际皮肤性病学杂志
【发表日期】
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2015年41期
其他文献
日光的紫外线照射是一种常见的环境致癌因素。人类皮肤长期暴露于紫外线照射(特别是长波紫外线和中波紫外线)可引起多种伤害，如，红斑、色素沉着、免疫抑制、光老化和皮肤肿瘤等。为了避免这些损伤维持基因完整性，细胞自身具有多种保护机制，包括DNA修复、细胞周期阻滞和诱发凋亡等。研究表明，miRNA在紫外线照射引起的各种细胞反应中发挥了重要作用，与人类一系列的光照后皮肤损伤反应和疾病有关。
角质形成细胞不仅形成机体的物理屏障，同时具有重要的免疫功能。角质形成细胞在一些疾病状态下或者直接受到干扰素γ等细胞因子的刺激后，可以表达抗原提呈相关分子，如主要组织相容性复合体Ⅱ、细胞间黏附分子1等，同时主要组织相容性复合体Ⅰ也会发生改变。有研究表明，活化后的角质形成细胞可以加工并提呈内源性或外源性抗原，进一步活化抗原特异性T淋巴细胞。角质形成细胞的这一功能对阐明相关皮肤病的发病机制及作出针对性的
DNA甲基化是表观遗传学的重要内容之一，该DNA修饰方式在不改变基因序列的前提下实现对基因表达的调控。多项研究证实，DNA甲基化异常与黑素瘤、皮肤基底细胞癌、皮肤鳞状细胞癌、皮肤T细胞淋巴瘤的发生密切相关，而DNA甲基化检测技术为检测DNA甲基化提供技术平台。通过甲基化检测技术分析基因异常甲基化已成为当前皮肤肿瘤早期诊断、治疗、预后评估等的方向。
先天性角化不良是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综合征。分为X染色体隐性、常染色隐性遗传和常染色体显性遗传3种遗传方式。研究表明，60％的先天性角化不良患者存在已知基因的突变，至今发现的所有致突变的基因在端粒酶活性、组装或者端粒完整性上均起作用。概述已发现的疾病相关基因的研究进展，并阐明不同基因突变与疾病临床特征的关系，对基因突变的研究可为基因治疗提供证据。
Foxp3+调节性T细胞是具有免疫抑制功能的CD4+T淋巴细胞的一个亚群，在自身免疫性疾病、器官移植免疫耐受、抗肿瘤免疫及过敏性疾病中均发挥重要作用。近年研究发现，调节性T细胞在一些病原体感染过程中扩增并聚集到感染部位，通过细胞直接接触或分泌抑制性细胞因子如，白细胞介素10、转化生长因子β等，限制效应细胞免疫应答，从而减轻机体免疫反应过程对宿主的病理性损伤，同时也可减弱机体清除病原微生物的能力，导
已有研究证实，miRNA参与恶性黑素瘤的发生，是诊断和治疗的新靶目标。近年研究发现，miRNA的调节异常已经成为基底细胞癌、皮肤鳞状细胞癌发病机制的一条重要途径；而且miRNA在其他皮肤肿瘤(蕈样肉芽肿、Merkel细胞癌)组织中的表达水平有不同程度的上调或下调，是这些肿瘤发生发展的影响因素。病毒编码的miRNA调节病毒基因的表达，参与病毒相关性皮肤肿瘤的发生。
真皮干细胞具有增殖和多向分化的潜能，角质形成细胞通过表达Wnt3a和E钙黏素来诱导真皮干细胞移行和分化为黑素细胞。研究表明，在黑素细胞形成过程中，真皮黑素细胞与表皮黑素细胞依赖的信号通路明显不同，表皮黑素细胞高度依赖干细胞因子信号通路，而真皮黑素细胞高度依赖内皮素3和肝细胞生长因子信号通路。目前关于色素痣痣细胞的来源尚不清楚，有研究认为，痣细胞来源于能分化为黑素细胞的干细胞，真皮干细胞能分化为黑素
长链非编码RNA是一类长度超过200个核苷酸的转录本，其突变和失调与肿瘤的发生、发展密切相关。目前已发现与黑素瘤相关的长链非编码RNA包括：BRAF基因激活的非编码RNA、HOX反义引物基因间RNA、SPRY4内含子转录物1、Llme23、INK4位点的反义非编码RNA、结直肠肿瘤差异性表达、尿路上皮癌相关基因1、肺腺癌转移相关转录子1。这些长链非编码RNA均在黑素瘤中异常表达，并发现它们可提高黑