广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析

• 作 者: 干志峰 方小武 谭志伟 吴日然 梁少霞
• 机 构: 中山市博爱医院生殖遗传中心
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2005年7期
• 关键词: Β-地中海贫血 基因突变 类型分析 β-thalassemia Genic mutations Type analyzing

目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型.方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点.结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点.CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的β-地贫基因突变位点,各占40.1%、22.9%、13.3%、12.4%、2.8%、2.4%,