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目的了解广西玉林地区14岁以下儿童地中海贫血基因突变分布。方法 2012年1月-2016年12月对5 102例014岁疑似地中海贫血患儿采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果检出地中海贫血患儿3 540例（69.38%,3 540/5 102）,包括α地中海贫血2 102例（41.20%）、β地中海贫血1 218例（23.87%）和α复合β地中海贫血220例（4.31%）;其中重型α地中海贫血10例,β地中海贫血纯合子或双重杂合子154例,包括新生地中海贫血筛查阳性11例、临床表现为重度贫血45例和中、轻度贫血98例。8种α地中海贫血等位基因以--SEA（58.05%）为主,其次为-α3.7（18.44%）、-α4.2（8.81%）、αCSα（6.94%）、αWSα（5.62%）和αQSα（2.06%）,共占99.92%,检出罕见突变--Thai（0.04%）和-α2.4（0.04%）,28种α地中海贫血基因类型以--SEA/αα（54.62%）为主。13种β地中海贫血等位基因以CD41-42（52.95%）最常见,其次为CD17（13.76%）、-28（12.94%）、IVS-Ⅱ-654（10.24%）、CD71-72（4.52%）和CD26（2.83%）,共占97.24%,34种β地中海贫血基因类型以CD4142/N（48.93%）最常见,54种α复合β地中海贫血基因类型以--SEA/αα复合CD41-42/βN（14.55%）最常见。结论广西玉林地区α地中海贫血基因突变以--SEA为主,β地中海贫血基因突变以CD41-42最常见,α复合β地中海贫血比例较高,重型α和β地中海贫血有较高的发生率。