【摘 要】
：
目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血，采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembr
【机 构】
：
首都医科大学附属北京天坛医院儿科 100070,首都医科大学附属北京天坛医院儿科 100070,首都医科大学附属北京天坛医院儿科 100070,首都医科大学附属北京天坛医院儿科 100070,首都医科
论文部分内容阅读
目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。
方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血，采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2，PRRT2)基因突变。
结果7例PKD患儿中，男4例，女3例，起病年龄为5岁1个月～14岁2个月，中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者，5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势，表现为肌张力不全5例，兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5～15次，发作持续时间每次数秒至40 s，发作时均无意识障碍。2个PKD家系中，患儿本身PRRT2基因突变，突变来自于父亲。散发病例中，4例行基因检查，3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作，随访时间为5～17个月。
结论PKD患儿表现为发作性运动障碍，由运动状态改变所诱发，发作频繁，PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致，突变c.649_650insC是该基因热点突变，小剂量卡马西平治疗效果良好。
其他文献
体育游戏是集知识性、趣味性、竞争性为一体的一种新型的可以寓教于乐的教学手段。在体育教学中选择合适的体育游戏可以提高学生对学习的兴趣,活跃课堂气氛,丰富课堂内容,促
随着老龄人口的增多和诊断技术的进步,多原发癌已变得更加常见。早期发现第二原发癌进行根治性治疗而识别多原发癌的特征十分重要。消化系统是包括多个器官,其发生多器官多原
小组合作学习,是合作学习的一种模式,小组成员之间合作完成共同的学习任务。目前,小组合作学习已经取得了很多的成果,但是,实践中仍然存在很多亟待解决的问题。
Group coope
在《模具设计与制造》的教学中运用任务驱动教学法,将实训的内容设置成一个任务,在实训前先向学生提出,让同学带着任务去学习,在分析解决的同时掌握到新的知识,来提高学生的
随着信息技术的飞速发展,给教育带来生机的同时也带来了冲击和挑战。对教育的改革发展及教师队伍的建设,提出了更高的要求。如何加快信息化优质教育资源的建设,使信息技术与
目的 研究分析对肺炎儿童实施针对性护理干预的应用价值.方法 选择2019年1月～2020年1月期间我院小儿内科收治的380例肺炎患儿为此次研究对象,将其随机分为2组,每组190例,对照
日本肝胆胰外科学会（JSHBPS）于2007年出版第一版胆道肿瘤（胆管癌、胆囊癌及壶腹癌）临床实践指南，于2014年更新第二版，2021年英文第三版胆道肿瘤临床实践指南围绕6个主题提出若干临
态度真诚热情，以求心灵共鸣。老师讲话首先必须以真诚的品格取信于学生。奥地利现代教育家贝步尔在《品格教育》中说：“在品格以及整个人的教育领域里，只有一种途径可接近学生，这就是他的信任。”当老师为某个问题讲话的时候，学生往往会下意识地生出“你训话，我听着”的距离感。因此，以真诚的态度作用于学生的情感，是讲话奏效的关键环节。须知情感是主要的动力，老师真挚的情感最易引起学生相应的情绪体验，用真诚架起学生心
1969年3月,刚满16岁的我为响应党支援“三线”建设的号召,跨出校门,登上西去的列车,来到山西宁武建筑工地当上了一名钢筋工。宁武地处山西北部山区,冬季异常寒冷,夏季气候多
慢性胰腺炎是由多种病因导致的胰腺慢性炎症性和纤维化病变，其基本治疗原则为去除病因、缓解症状、改善胰腺分泌功能不足及防治并发症等。目前，对于慢性胰腺炎治疗策略的探讨日