常染色体隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化的临床和遗传的异质性

• 作 者: 李国民 卢思广 吕进泉 王凤英 沈棋 朱海涛 李玉勤
• 机 构: 江苏大学附属医院儿科,徐州医学院附属医院儿科
• 出 处: 实用儿科临床杂志
• 发表日期: 2007年5期
• 关键词: 家族性局灶节段性肾小球硬化 常染色体隐性 连锁 异质性 familial focal segmental glomerulosclerosis autoso

目的 研究常染色体隐性遗传（AR）家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）的临床和遗传异质性。方法 1个中国皖北地区3代FFSGS家系（Han2005），采集本家系中27名成员的外周血样，选择位于1q25-31上的10个微卫星标记：D1S452、D1S242、D1S416、DIS466、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413，应用PCR技术得到扩增产物片断，采用ABI PRISM^TM 310 Genetic Analyze测定PCR产物片段大小。利用Genes