【摘 要】
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黏膜黑色素瘤是一种恶性程度高、预后较差的黑色素瘤亚型,在亚洲地区更为常见.由于缺乏对致癌驱动因子的了解和鉴定,使得黏膜黑色素瘤的治疗存在局限性.近年来随着基因组学研究技术的不断发展,越来越多的研究表明在基因组水平上黏膜黑色素瘤与皮肤黑色素瘤具有明显的不同.黏膜黑色素瘤突变负荷低、基因组不稳定性高,同时在皮肤黑色素瘤中突变率较低的基因如KIT、 SF3B1及SPRED1等在黏膜黑色素瘤驱动基因突变中占据主要地位.现对黏膜黑色素瘤基因组学特征的最新研究进展作一综述.
【机 构】
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北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所黑色素瘤与肉瘤内科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室,北京 100142
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黏膜黑色素瘤是一种恶性程度高、预后较差的黑色素瘤亚型,在亚洲地区更为常见.由于缺乏对致癌驱动因子的了解和鉴定,使得黏膜黑色素瘤的治疗存在局限性.近年来随着基因组学研究技术的不断发展,越来越多的研究表明在基因组水平上黏膜黑色素瘤与皮肤黑色素瘤具有明显的不同.黏膜黑色素瘤突变负荷低、基因组不稳定性高,同时在皮肤黑色素瘤中突变率较低的基因如KIT、 SF3B1及SPRED1等在黏膜黑色素瘤驱动基因突变中占据主要地位.现对黏膜黑色素瘤基因组学特征的最新研究进展作一综述.
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