脆性X染色体综合征的产前诊断

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hanqingnan
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脆性X染色体综合征是智力迟钝的最常见的原因,为了进行遗传咨询和预防,证明这种病的产前诊断的可靠性和可行性是很重要的,我们共获得74份来自各地进行脆性X染色体综合征产前诊断的羊水标本.结果发现在68例标本中,有43例证明具有脆性X染色体综合征的家族史.这43例标本中,23例 Fragile X syndrome is the most common cause of mental retardation. For the purposes of genetic counseling and prevention, it is important to prove the reliability and feasibility of prenatal diagnosis of this disease. We have obtained a total of 74 samples from all over the world for Fragile X Chromosomal syndrome prenatal diagnosis of amniotic fluid specimens found in 68 samples, 43 cases of a family history of Fragile X chromosome syndrome in these 43 cases, 23 cases
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