【摘 要】
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房间隔囊袋被认为是一种新发现的房间隔解剖变异结构。自2010年首次提出此概念以来,得到了学者的广泛关注,已有大量聚焦于其形态及潜在临床意义的研究,初步研究表明房间隔囊袋可能与心房内血栓形成、隐源性卒中及栓塞风险增加有关。该文结合文献报道,针对房间隔囊袋的相关研究进展进行综述,以期为临床提供指导。
【机 构】
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中南大学湘雅医院心内科,中南大学湘雅医院心源性卒中多学科联合门诊,中南大学湘雅医院神经内科湖南省脑血管病临床研究中心,中南大学湘雅医院心内科心脏超声室
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房间隔囊袋被认为是一种新发现的房间隔解剖变异结构。自2010年首次提出此概念以来,得到了学者的广泛关注,已有大量聚焦于其形态及潜在临床意义的研究,初步研究表明房间隔囊袋可能与心房内血栓形成、隐源性卒中及栓塞风险增加有关。该文结合文献报道,针对房间隔囊袋的相关研究进展进行综述,以期为临床提供指导。
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目的总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2（AARS2）基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点，以进一步提高对此种罕见病的认识。方法收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基因突变相关脑白质营养不良患者的临床资料。结果患者为男性，25岁，临床表现为慢性起病的运动障碍、共济失调、眼球震颤，伴银屑病。头颅磁共振成像（MRI）显示双侧白
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