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目的
初步探讨循环血清微小RNA(miRNAs)在甲基丙二酸血症(MMA)患者中的表达规律，寻找以miRNAs为代表的MMA新的生物标记物和治疗评价指标。
方法选取自2011年8月至2013年6月就诊于郑州大学第一附属医院及郑州大学第三附属医院的10例临床上晚发型维生素B12有效型MMA患者作为实验组，选取患者未患病的健康亲属8例作为对照组。尿样本经气相色谱-质谱(GC/MS)定量测定甲基丙二酸倍率。常规留取血清，抽提miRNAs；实时定量PCR法评价样本质量，微阵列基因芯片检测各组循环血清miRNAs的表达水平；应用R软件芯片预测分析方法(PAM)对芯片数据进行预测性分析，筛选出差异表达的miRNAs。
结果GC/MS结果显示，实验组尿甲基丙二酸倍率与对照组相比明显上升；实验组治疗后尿甲基丙二酸倍率与治疗前相比明显下降。实时定量PCR结果显示血清样本中提取的RNA符合实验要求，可进入下游芯片实验。统计学分析结果显示，实验组与对照组相比、实验组治疗前后相比均有多个miRNAs表达差异有统计学意义(P<0.05)。R软件PAM结果显示mir-483、mir-144表达在实验组较对照组明显上调，差异有统计学意义(P<0.05)；mir-151、mir-30、mir-146表达在实验组较对照组明显下调，差异有统计学意义(P<0.05)。
结论MMA患者循环血清中存在多个miRNAs表达异常，这些有可能成为MMA的生物标记物。