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目的：采用检测遗传性多发性外生性骨疣（hereditary multiple exostoses,HME）患者EXT2基因的突变,分析该方法的敏感性及用于HME基因诊断的可行性。方法：收集5个HME家系和3个HME散发患者,利用变性梯度凝胶电泳方法对EXT2基因的所有编码外显子及其旁侧内含子序列进行检测,并对出现异常构象的片段进行DNA测序分析。结果：在两个家系中分别发现了一种A313T的无义突变和一种319insGT的移码突变。结论：在HME患者中发现了2个EXT2基因致病突变,DGGE可作为基因诊断理