【摘 要】
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目的探讨2例葡萄糖激酶基因(GCK,NM_000162.4、NP_000153.1)突变导致的青少年的成人发病型糖尿病(MODY)患者的分子遗传学及临床特征。方法收集2015年4月至2015年12月北京积水
【机 构】
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北京积水潭医院北京大学第四临床医学院内分泌科
【基金项目】
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北京市优秀人才培养(2017000021469G260)
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目的探讨2例葡萄糖激酶基因(GCK,NM_000162.4、NP_000153.1)突变导致的青少年的成人发病型糖尿病(MODY)患者的分子遗传学及临床特征。方法收集2015年4月至2015年12月北京积水潭医院收治并疑诊为MODY的2例患者的临床资料并进行分析,对该2例患者及其家系成员进行GCK基因测序,分析致病原因。结果在2例家系中,发现1个新的GCK基因杂合突变p.T82P(c.244 A>C)和1个已报告的GCK基因杂合突变p.V412M(c.1234G>A)。在临床表现方面,在2个家
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