【摘 要】
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肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床上主要表现为进行性加重的锥体外系症状,肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。WD患
【机 构】
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广州中山大学附属第一医院神经科 广东广州510080
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肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床上主要表现为进行性加重的锥体外系症状,肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。WD患者在出生后即存在铜代谢障碍,5～10岁时肝内的铜饱和,数年后出现临床症状,患者主要因肝脏或神经系统症状
Wilson’s disease (Wilson’s disease, WD) is an autosomal recessive copper metabolism disorders, the clinical manifestations of progressive extrapyramidal symptoms, cirrhosis, psychiatric symptoms, renal dysfunction and Corneal pigment ring. WD patients present with copper metabolism at birth, 5 to 10 years of age, liver copper saturation, clinical symptoms after a few years, the patients mainly due to liver or nervous system symptoms
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