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目的 探讨16q部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系.方法 对临床发现的1例具有智力低下、多发畸形和特殊面容的患儿及其双亲进行G显带核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对文献报道的24例16q部分三体综合征进行表型定位研究.结果 患者16q部分三体来源于父方染色体的结构重排,重复片段为16q13-q22区段,表型定位研究提示癫痫相关致病基因位于q22.1区段,16q远端部分重复与泌尿生殖系统异常有关.结论 16q部分三体综合征的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能相关.