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目的:观察天津市汉族人群脂蛋白脂酶基因内含子8第495位点多态性分布情况,探讨基因分布与2型糖尿病的关联性。方法:选择2004-01/06在天津医科大学总医院内分泌科住院及门诊部收治的104例2型糖尿病组患者为糖尿病组,均符合1997年美国糖尿病学会诊断标准确,男70例,女34例,平均(50±5)岁,其中合并冠心病患者18例,均符合国际冠心病诊断标准。选择94名同期到院体检者为对照组,男62名,女32名,平均(49±6)岁,空腹血糖<6.1mmol/L。葡萄糖氧化酶─过氧化物酶法检测所有受试对象血浆葡萄糖含量,CHOD-PAP法检测所有受试对象血清胆固醇水平,GPO-PAP法检测血清三酰甘油水平,放射免疫法检测血清胰岛素。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定脂蛋白脂酶基因内含子8第495位点多态性。根据本实验设计的引物,若2条同源染色体上该位点都为T,表示为TT;若该位点均为G,表示为GG;若两条同源染色体上该位点分别是T和G,表示为TG。结果:①糖尿病组及对照组受试对象内含子8第495位点多态性基因型或等位基因频率差异均无统计学意义。②TT组糖尿病患者三酰甘油水平显著高于TG/GG组(2.14±1.45,1.55±0.96mmol/L,P<0.05)。③糖尿病组冠心病及非冠心病患者TT和TG/GG基因型无明显差别。④多元回归分析表明基因型、年龄、胰岛素抵抗与2型糖尿病合并高三酰甘油有关。⑤将糖尿病患者根据三酰甘油>1.7mmol/L定为高三酰甘油组,三酰甘油≤1.7mmol/L定为低三酰甘油组。在2型糖尿病组TT基因型和T等位基因与高三酰甘油有关,对照组没有统计学差异。结论:天津市汉族人群存在脂蛋白脂酶基因内含子8第495位点单核苷酸多态性。脂蛋白脂酶基因内含子8第495位点多态性与2型糖尿病无关。脂蛋白脂酶基因内含子8第495位点多态性与2型糖尿病合并高三酰甘油存在关联性,T等位基因是2型糖尿病合并高三酰甘油的独立危险因素。