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目的 检测首发精神分裂症患者外周血淋巴细胞中神经调节素1(neuregulin-1,NRG1)基因mRNA表达水平及其在治疗后的变化,分析该基因的表达和精神分裂症之间的关联.方法 首发精神分裂症患者80例,予以利培酮和奎硫平治疗4周.其中37例患者同时纳入其未患病的同胞作为对照,另招募无血缘关系的健康对照83人.应用半定量逆转录-PCR法测定对照组及病例组治疗前后外周血NRG1 mRNA的表达水平,阴性阳性症状量表评定症状严重程度及临床疗效.结果 患者组治疗前NRG1 mRNA水平低于同胞组和非同胞对照组,差异具有统计学意义(F= 73.004,P=0.000),同胞组与非同胞对照组之间差异无统计学意义.从治疗第2周开始,NRG1 mRNA表达开始高于治疗前,且逐渐增强,差异有统计学意义(F= 29.433,P=0.000)；服药前PANSS总分与NRG1 mRNA表达水平负相关(r=-0.232,P=0.038),4周后PANSS减分率与NRG1 mRNA的变化呈正相关(r=0.270,P=0.016).结论 NRG1 mRNA的表达与精神分裂症存在关联,表达减少可能在一定程度上增加精神分裂症的易感性.抗精神病药物可以增强其表达。