【摘 要】
：
目的探讨HIST1H1E基因突变致Rahman综合征的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2018年6月收治的1例Rahman综合征患儿的临床资料。以Rahman综合征、HIST1H1E基因、组蛋白H1、突
【基金项目】
：
国家自然科学基金委员会地区科学基金项目(No.81360139)
论文部分内容阅读
目的探讨HIST1H1E基因突变致Rahman综合征的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2018年6月收治的1例Rahman综合征患儿的临床资料。以Rahman综合征、HIST1H1E基因、组蛋白H1、突变、Rahman syndrome、HIST1H1E gene、Histone H1为检索词,检索建库至2019年12月中国知网、万方数据库、维普期刊服务平台及PubMed的相关文献进行文献复习。结果患儿,男,2岁8个月,身高98 cm、体质量19 kg、头围54 cm,面容特殊(脸颊丰满,发际线高,眦距增
其他文献
从传统的初中化学教学过程来看,教师基本上都是运用灌输式的教学方法,虽然在此教学方式下学生也能掌握一定的化学知识,但是从学生的学习态度看,大部分学生的学习积极性很低,
临钢烧结分厂添加生石灰的生产试验临汾钢铁厂烧结分厂廖煜１前言烧结添加生石灰是一项经济效果显著的技术措施，自１９９２年３月份以来，临钢烧结分厂添加生石灰从试验到转入试生产，取得了明
卢祖皋是生活在南宋时期的一位词人。其词多涉及闺愁、艳情,但又有一定的政治寄托,内容较充实;风格婉约,意象优美,遣词流丽,造句警拔,取得了较高的艺术成就。
随着我国创新驱动发展战略的不断深化,高新技术企业的地位与日俱增。科技创新作为高新技术企业提升市场竞争力的重要手段,对于研发投入具有及其重要的依赖性。如何合理有效地
通过对变压器铜成本等于铁成本时总成本最低这一传统结论的深入，分析得出了这一传统结论成立的条件，并给出了等效电流密度、最低成本、多余成本、相对多余成本的概念及其定量计
小学体育教学是提高学生综合素质的重要途径。在应试观念的束缚下,大部分小学对学生的体育课程重视程度不高,体育教师的教学方法单一枯燥,导致课堂问题频出,教学质量持续低谷
马钢３００ｍ~２烧结机单风机生产实践顾云松（马鞍山钢铁股份有限公司）关键词烧结机，风机，生产，马钢１前言马钢３００ｍ２烧结机自１９９４年２月２８日投产以来，风机故障不断，３００ｍ２烧结机虽然配置了２台主抽风机，但在进行单风机
在论述图书馆信息资源开发机制、文献资源开发方式与途径、信息资源结构与信息采集方式的基础上，提出了若干方面的建设性意见。
氧化镁含量对高炉球团物理特性与冶金性能的影响［委内瑞拉］Ａ．罗德里格，Ｄ．约内斯库１前言如今，在高炉球团生产方面，特别强调采用较高的ＭｇＯ添加量，以改善球团的高温还原特性。目前，委内瑞拉奥里
以“互联网+”为核心的信息经济率先进入全球价值链中高端,高新技术企业创新是推动以企业为主体的国家创新体系建设的重要抓手,“互联网+”环境下加强高新技术企业的管理创新