早发型原发性扭转性肌张力不全1例

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:taohongguanghao
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患儿,男,8岁,因肢体僵硬,面、颈部及躯体向左扭转3年余入院。发病时始于右下肢,后渐波及其他肢体及躯干,颈部呈痉挛性斜颈,挤眉弄眼,歪嘴,伸缩舌头,不能行走,严重时有张口、咀嚼困难。有时伴有便秘和阵发性腹痛。症状晨轻暮重,精神紧张及活动时加重,安静时减轻,睡眠时消失。患儿足月顺产,12月会坐,24月会走时发现姿势古怪,37月开始会说话,但含糊不清,智力发育与同龄儿相当。否认家族中类似运动障碍病史。
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